Alfa Lipoproteina de Alta Densidad, Déficit de
Familiar de Alfalipoproteina, Déficit
Código CIE-9-MC: 272.5
Descripción en lenguaje coloquial:
Por lo general tanto esta enfermedad como el déficit de LCAT (lecitín acil colesterol transferasa) presentan cifras de HDL-colesterol menores de 10 mg/dL, niveles de colesterol total y LDL-colesterol (lipoproteínas de baja densidad, productora de enfermedad coronaria) bajos. Así mismo la Apo A-I está muy disminuida y se detectan en plasma unas lipoproteinas anómalas, llamadas quilomicrones-like, con lo que se produce un mayor riesgo de aterosclerosis, con manifestaciones de cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) coronaria precoz.
Se debe a fallos enzimáticos en el metabolosmo del colesterol, a nivel de la membrana en la ruta transcelular.
Los homozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes semejantes) para la enfermedad de Tangier, tienen partículas de HDL-colesterol anómalas, concentraciones bajas de Apo AI, Apo AII (tipos de lipoproteínas) y de LDL-colesterol, pero los niveles de triglicéridos están elevados.
Síntomas
Las manifestaciones clínicas se deben al acúmulo de estas lipoproteínas en algunos tejidos: amígdalas amarillentas por depósito en el tejido linfático de ésteres de colesterol ricos en carotenos, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) periférica e infiltrado corneal difuso.
Los heterozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes diferentes) tienen un 50% de HDL-colesterol, Apo AI y Apo AII normales y son asintomáticos, aunque pueden tener también una cardiopatía coronaria precoz.
Se desconoce el tipo de herencia.
Direcciones URL de interés:
Información médica (idioma español) 
Información médica (idioma inglés)
REFERENCIAS
Sistema de información de enfermedades raras en español. http://iier.isciii.es/er/ 2005
2005
